“张主任，我以后都要经常来找你了!”今年3月份，64岁的张阿姨再次来到上海蓝十字脑科医院神经内科张静波主任的办公室，之所以再次选择找张静波主任，源于信任，这种信任得益于张静波主任对罕见病领域的丰富经验积累，对患者疾病的准确诊断及时治疗。

　　张阿姨患的是视神经脊髓炎谱系病，这是一个全球总患病率为1.82/10万的罕见病。

　　两次“发病” 症状不同

　　2021年7月份，张阿姨在休息时出现左上肢麻木伴刺痛感，进行性加重，当时无肢体活动障碍，到当地医院就诊考虑疱疹病毒感染，给予对症治疗后好转。但是，到9月份张阿姨右上肢出现麻木刺痛，并且左上肢麻木也较之前加重，给予药物治疗后无果，麻木感无好转且向下扩散至全身，右侧麻木重于左侧，到2021年10月底病情进一步加重，出现四肢无力，瘫痪卧床。为寻求进一步治疗，张阿姨慕名找到上海蓝十字脑科医院神经内科张静波主任。

　　既往史：直肠癌病史10年。查体：神情、语利，右侧肢体近端肌力Ⅱ+，远端Ⅱ级，左侧肢体肢力Ⅲ级，双侧C1以下痛觉减退，右侧重于左侧，部分运动觉异常，双侧位置觉欠佳、震动觉迟钝，右侧腱反射亢进，双侧查多克征阳性。双侧巴宾斯基征阳性。EDSS评分：8.5分。(EDSS 评分主要评价视神经脊髓炎谱系疾病患者神经功能障碍和疾病的严重程度，评分范围为 0-10 分，得分越高表明神经功能缺损程度越严重。)

▲ 颈髓广泛水肿，增强后颈3-5偏右侧颈髓条片状强化

　　患者病情复杂，需要要排除脊髓、周围神经等部位病变，还要排查感染性、血管性、免疫性、肿瘤性等各种原因，凭借多年临床经验，张静波主任为患者就完善了颈椎磁共振、神经传导及腰椎穿刺等检查。检查结果提示：颈部较大范围髓内病变。结合临床，符合脱髓鞘脊髓病变表现。此外，血清AQP4抗体滴度1：1000+，脑脊液AQP4抗体滴度1：10+，其他抗体均为阴性。综上：根据脑脊液及血清相关抗体检测结果，最终诊断为视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)。

　　明确诊断后，张静波主任予以糖皮质激素抗炎治疗，经过一个多月的治疗，患者症状明显好转，之后办理出院。出院时，张阿姨可以在辅具辅助下行走，EDSS评分恢复至4分。出院后，长期随访。

▲ 张静波主任在分析病情

　　今年一月份，张阿姨出现四肢发作性抽动伴疼痛，右侧肢体抽动频率及持续时间大于左侧，平均3分钟抽动一次，持续时间1分钟，抽动时伴肌张力高、肌体强直，症状频发，患者非常痛苦，运动功能受到明显限制，服药后症状没有明显好转。

　　今年3月份，张阿姨再次选择来到上海蓝十字脑科医院找到张静波主任。经过检查，发现是视神经脊髓炎谱系疾病并发症。针对患者痛性痉挛病情，张静波主任给予奥卡西平、巴氯芬、加巴喷丁等药物诊疗，但是期间患者出现周身皮疹，后多次调整药物，经过一个多月系列综合治疗，张阿姨病情明显好转，趋于稳定，顺利出院。目前，张阿姨EDSS评分已经从最初的8.5分，恢复至2分，今年9月下旬来复查时已经可以正常行走。

▲ 张阿姨已可正常行走

　　视神经脊髓炎谱系疾病　复发率、致残率高

　　“视神经脊髓炎谱系疾病”(简称NMOSD)，这是一种罕见的、高复发、高致残的中枢神经系统自身免疫性疾病，它的发病机制主要与水通道蛋白4(AQP4)抗体相关。全球总患病率为1.82/10万，已被列入我国第一批罕见病目录之中。

　　NMOSD常累及视神经和脊髓，累及视神经则可出现视力下降、眼球转动疼痛、视野缺损、色觉丧失甚至永久失明。若累及脊髓可出现肢体无力、麻木等症状。实际上不仅仅对视神经和脊髓有影响，还会影响大脑。患者经常因为视力突然下降，身体麻木瘫痪，或者出现反复恶心呕吐等症状，来到医院就诊。

　　NMOSD通常起病急，进展迅速，好发于30—40岁的青壮年，女性患者明显多于男性患者，女性发病率约为男性的9倍，这个疾病具有高度复发和致残的特点，约有60%的患者在一年内复发，90%的患者在三年内复发。患者残疾程度随复发次数增加而加重，多数患者会遗留有视力障碍，还有的患者遗留肢体功能障碍，不能走路，需要依靠轮椅生活。脊髓损害严重的患者还会出现大小便失禁等功能障碍。因此如何预防复发成为临床最大的挑战。

　　神经内科7A病区主任、主任医师张静波指出，目前该病应用慢性期治疗，主要采用疾病修正治疗(DMT)，药物很多，但是这些药物都是针对免疫机制中的某个环节，这些环节都是有副作用的，最主要的就是免疫功能下降，造成继发性感染。如何维持这些患者长期稳定不复发，又不发生药物副作用，掌握平衡这两者是非常不容易的。这正是张静波主任团队正在努力的方向，希望能帮助更多患者控制疾病不再复发。

　此文章仅作为临床学术研究、学术交流使用！